GENETICA: ITALIANI SCOPRONO CAUSA RARA MALATTIA RENI

(ANSA) - Roma, 11 FEB - E' grazie alla caparbieta' di una giovanissima ricercatrice italiana che si risolve un 'enigma' decennale, la causa di una grave malattia dei reni molto rara, la glomerulopatia con depositi di fibronettina. Si tratta di un difetto genetico rimasto nascosto per anni nonostante diversi studi siano stati eseguiti in precedenza in molti laboratori del mondo e scoperto dalla allora non ancora trentenne Federica Castelletti del Centro di Ricerche per le Malattie Rare 'Aldo e Cele Dacco'' dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri. A raccontare la scoperta della mutazione sul gene della fibronettina resa nota sulla rivista americana Proceeding of the National Academy of Science (PNAS), Giuseppe Remuzzi, direttore del dipartimento di immunologia e clinica dei trapianti d'organo Ospedale di Bergamo/Istituto Mario Negri. Caratterizzata da perdita di proteine e presenza di sangue nelle urine, aumento della pressione arteriosa e progressiva perdita della funzione renale fino alla dialisi, la malattia colpisce i glomeruli, 'gomitoli' di capillari in cui avviene la depurazione del sangue. Descritta per la prima volta come una nuova malattia ereditaria nel 1995, finora tutti gl studi avevano fallito nel rintracciare la mutazione genetica che causa la malattia, che colpisce solo 16 famiglie in tutto il mondo, due delle quali italiane. La ricercatrice, racconta Remuzzi, ha voluto fare ancora un tentativo di studiare il gene della fibronettina alla ricerca di una mutazione che potesse spiegare la malattia, ''anche se nessuno di noi era fiducioso che questo lavoro avrebbe portato a un risultato''. E invece gli sforzi della giovane sono stati ripagati e la mutazione e' stata ritrovata in sei famiglie, una delle quali italiana. Il difetto provoca perdita della capacita' della fibronettina di ancorare le cellule del glomerulo renale alla loro matrice. I glomeruli dei malati, infatti, sono un po' come una casa di mattoni saldati da cemento deteriorato. ''La scoperta e' importante - conclude Remuzzi - non solo perche' ci permettera' di ideare una cura per questa rara malattia ma anche perche', come tutti gli studi sulle malattie rare, permette di capire meglio le malattie piu' comuni; infatti mutazioni analoghe del gene della fibronettina potrebbero essere legate a diabete e nefropatie comuni''.